사회
손발 찌릿한 아이, 성장통 아닌 '파브리병'일 수도…조기 진단 놓치면 치명적
뉴스보이
2026.04.30. 17:31
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2026.04.30. 17:31
간단 요약
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파브리병은 특정 효소 부족으로 장기에 당지질이 쌓이는 희귀 유전 질환입니다.
손발 통증, 땀 감소 외 신부전, 심뇌혈관 합병증을 유발하며 조기 효소 치료가 중요합니다.
이 기사는 5개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
이 기사는 5개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
어린 시절부터 손발이 타는 듯한 통증이나 땀이 잘 나지 않는 증상을 겪는다면 단순한 성장통이 아닐 수 있습니다. 이는 희귀 유전질환인 파브리병의 초기 신호일 가능성이 있으며, 조기 진단이 늦어지면 신부전, 심근경색, 뇌졸중 등 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다.
파브리병은 몸 안의 당지질을 분해하는 데 필요한 특정 효소(알파 갈락토시다제 A)가 부족하여 발생합니다. 이 효소 결핍으로 당지질이 혈관 세포와 여러 조직에 쌓여 장기 기능을 손상시키며, 인구 11만 7천 명당 한 명꼴로 발생하고 주로 남성에게 더 많은 경향이 있습니다.
주요 초기 증상으로는 아동기나 청소년기에 사지 말단에 찌릿한 통증을 느끼거나, 땀 배출이 현저히 줄어드는 무한증 또는 저한증이 있습니다. 이외에도 피부에 검붉은 반점이 생기는 혈관각화종, 반복적인 복통, 청각 이상 등이 나타날 수 있습니다. 하지만 증상이 다양하고 일반적인 피로감이나 성장통과 구분이 어려워 조기 인지가 매우 어렵습니다.
병이 진행될수록 단백뇨를 시작으로 신장 기능이 저하되어 신부전에 이를 수 있으며, 심장 비대, 부정맥, 심부전, 뇌졸중과 같은 심뇌혈관 합병증도 동반됩니다. 파브리병 유전자는 X염색체에 있어 가족 내 환자가 있다면 증상이 없어도 검사를 받는 것이 중요합니다.
치료는 부족한 효소를 보충하는 효소대체요법을 주로 시행하며, 소아·청소년기 때 시작하면 예후가 양호한 것으로 알려졌습니다. 김민식 인천힘찬종합병원 순환기내과장은 원인 모를 단백뇨와 손발 통증이 지속되거나, 비교적 젊은 나이에 심비대, 부정맥, 뇌졸중이 나타난 경우 파브리병 가능성을 염두에 두고 관련 검사를 받아볼 것을 조언했습니다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다. AI가 작성한 초안을 바탕으로 뉴스보이 에디터들이 최종검수하였습니다. (오류신고 : support@curved-road.com)
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