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동아대 박환태 교수팀, 희귀 신경병증 'CMT2B' 축삭 손상 기전 세계 첫 규명

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뉴스보이

2026.10.27. 14:04

동아대 박환태 교수팀, 희귀 신경병증 'CMT2B' 축삭 손상 기전 세계 첫 규명

간단 요약

RAB7 유전자 돌연변이로 발생하는 희귀 질환의 신경퇴행 원인을 세계 최초로 밝혔습니다.

이번 연구는 미토콘드리아 SARM1 피드백 루프 조절을 통한 새로운 치료 가능성을 제시했습니다.

이 기사는 3개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.

동아대학교 의과대학 박환태 교수와 김혜란 박사 연구팀이 희귀 말초신경질환인 샤르코 마리 투스 2B형(CMT2B)의 축삭 손상 및 신경퇴행 기전을 세계 최초로 규명했습니다. CMT2B는 RAB7 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 말초 축삭 신경병증으로, 환자들에게 말초 감각 이상 증상을 유발하는 질환입니다. 연구팀은 CMT2B 모델에서 미토콘드리아 SARM1 피드백 루프가 활성화되면서 축삭 손상과 신경퇴행이 유도된다는 사실을 확인했습니다. 또한, RAB7A 돌연변이로 유도된 오토파지 활성이 이 피드백 루프를 억제해 축삭 퇴행을 방어하는 보호 작용을 한다는 점도 함께 증명했습니다. 이번 연구 성과는 세계적 권위의 네이처 자매지이자 피인용지수 12.2에 달하는 학술지 ‘셀 데스 앤 디지즈’에 게재됐으며, 생물학연구정보센터 ‘한국을 빛낸 사람들’ 추천 논문으로 선정되는 등 학술적 가치를 인정받았습니다. 박환태 교수는 미토콘드리아 기능을 조절하거나 SARM1을 억제하고 오토파지 활성을 강화하는 전략이 CMT2B 축삭 퇴행을 막는 잠재적 치료 접근법이 될 수 있다고 강조했습니다. 이번 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단의 지원을 받아 수행됐습니다.
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