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국립보건연구원, 심근병증 유발 유전자 144개 발견…표적치료 기대감 솔솔

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뉴스보이

2026.04.09. 10:23

국립보건연구원, 심근병증 유발 유전자 144개 발견…표적치료 기대감 솔솔

간단 요약

심근병증은 심부전, 부정맥, 돌연사의 주원인인 심장 근육 이상 질환입니다.

국립보건연구원은 환자 유전체 분석을 통해 144개 유전자를 확인했습니다.

이 기사는 6개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.

질병관리청 국립보건연구원이 심근병증의 발병 단서를 밝혀냈습니다. 연구원은 심근병증과 관련된 핵심 유전자 및 세포 상호작용을 규명했다고 9일 밝혔습니다. 심근병증은 심장 근육에 구조적, 기능적 이상이 생기는 질환으로, 심부전과 부정맥, 돌연사의 주요 원인입니다. 그동안 전장 유전체 분석에서 임상적 의미를 알 수 없는 변이가 많아 진단과 치료에 한계가 있었습니다. 연구진은 국가바이오빅데이터 시범사업에 참여한 심근병증 환자 24명의 유전체 데이터를 분석했습니다. 부담 분석 기법을 활용하여 심장 발달과 밀접한 144개의 주요 유전자를 새롭게 확인했습니다. 또한, 단일 세포 데이터 1만 1664건을 병합 분석한 결과, 심근세포뿐만 아니라 심장 내피세포에서도 유전자 발현이 높게 나타났습니다. 이는 심근병증이 특정 세포 하나의 문제가 아닌, 여러 세포 간 상호작용 이상으로 발생할 수 있음을 의미합니다. 이번 연구 결과는 향후 심근병증 및 심부전 환자를 위한 맞춤형 치료제 개발에 활용될 것으로 기대됩니다. 해당 연구는 국제 학술지 '사이언티픽 리포트'에 게재되었습니다.
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