사회
고려대·분당서울대병원, "쌍을 이룬 유전자가 함께 변이하면 자폐 가능성 높아져" 새로운 유전적 기전 규명
뉴스보이
2026.05.11. 10:52
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간단 요약
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단독 변이는 미미하지만, 두 유전자가 함께 변이되면 자폐와 뚜렷한 연관성을 보입니다.
뇌 발달에 핵심적인 세포골격 형성 유전자 쌍에서 이러한 현상이 관찰되었습니다.
이 기사는 7개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
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특정 두 유전자 변이가 함께 존재할 경우 자폐 스펙트럼 장애(이하 자폐) 발병 가능성이 높아진다는 연구 결과가 나왔습니다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수와 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 공동연구팀은 단독으로는 영향이 미미한 유전자 변이라도 특정 두 유전자에 함께 존재하면 자폐와 뚜렷한 연관성을 보인다는 사실을 규명했습니다. 연구팀은 한국인을 포함한 동아시아계와 유럽계 총 5만 9168건의 다민족 유전체 데이터를 분석했습니다.
그 결과, 두 유전자가 함께 변이될 때 자폐 연관성이 유의하게 높아지는 유전자 쌍을 동아시아계 6쌍, 유럽계 156쌍에서 찾아냈습니다. 이 유전자 쌍들은 공통적으로 뇌 발달에 핵심적인 역할을 하는 세포골격 형성 기능과 관련이 있었습니다.
또한, 해당 변이를 가진 남성 자폐 환자에게서는 자폐 증상의 심각도가 유의하게 높았으나, 여성 환자에게서는 증상의 심각도에 차이가 관찰되지 않았습니다. 유희정 교수는 이번 연구가 자폐의 맞춤형 진단 전략과 예측 모델 개발에 중요한 기초자료로 활용될 수 있을 것이라고 밝혔습니다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다. AI가 작성한 초안을 바탕으로 뉴스보이 에디터들이 최종검수하였습니다. (오류신고 : support@curved-road.com)
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