사회
양극성장애 환자 뇌 구조 바꾸는 '희귀 유전자 변이' 규명
뉴스보이
2026.08.03. 11:26
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간단 요약
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GNB3와 KMT2C 유전자 변이가 양극성장애 환자의 뇌 구조 변화와 밀접한 관련이 있음이 밝혀졌습니다.
연구팀은 뇌영상 유전체 융합 분석을 통해 기존 연구의 한계였던 '잃어버린 유전율' 문제를 해결했습니다.
이 기사는 3개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
이 기사는 3개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
함병주·한규만 고려대학교 안암병원 정신건강의학과 교수 연구팀과 한미령 인천대학교 생명과학부 교수 연구팀이 공동 연구를 통해 양극성장애 환자의 뇌 구조 변화와 특정 희귀 유전자 변이 사이의 연결고리를 찾아냈습니다. 이번 연구 결과는 국제학술지 '중개정신의학(Translational Psychiatry)'에 게재됐습니다.
연구팀은 2015년 1월부터 2021년 8월까지 고려대 안암병원 정신건강의학과를 방문한 양극성장애 환자 93명과 건강한 대조군 161명을 대상으로 전장 엑솜 시퀀싱(WES)을 시행했습니다. 이 중 환자 82명과 대조군 154명은 뇌 자기공명영상(MRI)과 확산텐서영상(DTI) 검사를 추가로 받아 유전 정보와 뇌 구조 정보를 통합 분석하는 '뇌영상 유전체 융합 분석'이 이뤄졌습니다.
분석 결과, 양극성장애 환자군은 대조군에 비해 전두극, 안와전두피질, 전대상피질 등 감정 조절과 판단에 관여하는 49개 대뇌 영역의 피질 두께가 유의하게 얇았습니다. 특히 GNB3 유전자에서 기능 손상을 유발하는 희귀 변이가 환자군에 집중돼 있었으며, KMT2C 유전자 변이(rs56850341)를 가진 사람에게서 뚜렷한 뇌 구조 차이가 확인됐습니다.
기존 유전체 연구는 일반 인구에서 흔한 변이에만 초점을 맞춰 발병 위험을 충분히 설명하지 못하는 '잃어버린 유전율' 문제가 있었습니다. 연구팀은 이번 연구에서 단백질 기능에 직접 영향을 주는 희귀 변이에 주목해 이 한계를 극복했습니다. 연구팀은 향후 확인된 유전 변이의 임상적 활용 가능성을 검증하는 후속 연구를 이어갈 계획입니다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다. AI가 작성한 초안을 바탕으로 뉴스보이 에디터들이 최종검수하였습니다. (오류신고 : support@curved-road.com)
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