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유전성 망막질환 원인 유전자, AI가 89% 정확도로 찾아낸다

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뉴스보이

2026.08.14. 13:48

유전성 망막질환 원인 유전자, AI가 89% 정확도로 찾아낸다

간단 요약

세브란스병원 연구팀이 AI 기반 진단 시스템 'Retina4IRD'를 개발했습니다.

임상시험 결과, AI 보조 시 유전자 예측 정확도가 전문의 단독보다 크게 향상됐습니다.

이 기사는 3개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.

세브란스병원 안과 한진우·변석호 교수와 강남세브란스병원 안과 이준원 교수 연구팀이 유전성 망막질환의 원인 유전자를 예측하는 AI 시스템 'Retina4IRD'를 개발했습니다. 이번 연구 결과는 국제학술지 '네이처 메디슨'에 게재됐습니다. 연구팀은 한국·중국·폴란드 3개국 9개 의료기관에서 유전자 검사로 확진된 환자 1843명(3376안)의 안저사진과 빛간섭단층촬영(OCT) 영상 등 임상 데이터를 학습시켜 모델을 구축했습니다. 실제 진료 현장에서 환자 295명을 대상으로 임상시험을 진행한 결과, AI 보조 진단군의 TOP 5 유전자 예측 정확도는 88.5%로 전문의 단독군(67.3%)보다 높았습니다. 가장 가능성이 높은 유전자 하나를 맞히는 TOP 1 정확도 역시 AI 보조군이 37.8%로 전문의 단독군(22.4%)을 앞섰습니다. 유전성 망막질환은 300개 이상의 유전자 이상으로 발생하는 희귀 질환으로 전 세계 500만 명 이상이 앓고 있습니다. 한진우 교수는 'Retina4IRD는 의사를 대신하는 것이 아니라, 유전자 검사 전 가능성 높은 원인을 좁혀주는 사전 선별 도구로 활용될 것'이라고 설명했습니다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다.
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