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구글 딥마인드, 인간 유전자 변이 90억 개 분석한 '알파게놈 아틀라스' 공개

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뉴스보이

2026.09.09. 17:50

구글 딥마인드, 인간 유전자 변이 90억 개 분석한 '알파게놈 아틀라스' 공개

간단 요약

90억 개의 유전자 변이를 AI로 분석한 지도가 공개되어 질병 원인 규명이 빨라질 전망입니다.

기존 연구의 사각지대였던 비암호화 영역까지 포함해 생명과학 연구의 새로운 장을 열었습니다.

이 기사는 3개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.

구글 딥마인드가 인간 DNA에서 발생 가능한 약 90억 개의 단일 염기 변이 영향을 예측한 '알파게놈 아틀라스'를 공개했습니다. 이는 과학과 의학 분야의 난제를 AI로 해결하려는 연구의 연장선으로, 질병 관련 변이를 신속하게 선별할 수 있는 기반을 마련했다는 평가를 받습니다. 이번 모델은 기존 AI 모델인 '알파미센스'가 단백질 변이 일부만 분석했던 것과 달리, 인간 게놈 전체로 예측 범위를 대폭 넓혔습니다. 특히 단백질을 직접 만들지 않지만 유전자 조절에 관여하는 비암호화 영역(전체 DNA의 98%)까지 포함해 총 1페타바이트 규모의 방대한 데이터를 구축했습니다. 실제 활용 사례도 확인되고 있습니다. 브로드연구소 연구진은 원인을 알 수 없던 희귀질환 사례에 '알파게놈 변이 영향 점수(AVI)'를 적용해 뇌전증성 뇌병증과 관련된 DNM1 유전자 변이를 찾아냈습니다. 푸시미트 콜리 구글 딥마인드 과학 담당 부사장은 "세계 어느 연구자든 브라우저를 통해 포괄적인 유전자 지도에 접근할 수 있게 됐다"고 강조했습니다. 다만 구글 딥마인드는 해당 기술이 임상 진단을 대체할 수는 없다고 선을 그었습니다. 마르틴 키르허 독일 뤼베크대 교수 역시 "AI가 개별 환자의 상황을 고려한 진단까지 수행하기엔 한계가 있다"고 지적했습니다. 현재 비상업적 연구는 무료로 이용할 수 있으며, 상업용 서비스는 조만간 구글 클라우드를 통해 제공될 예정입니다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다.
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