생활/문화
소뇌실조증 원인 유전자 25시간 만에 진단…8.9년 걸리던 진단 시간 획기적 단축
뉴스보이
2026.09.17. 14:27
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간단 요약
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반복서열 확장질환의 원인을 단 25시간 만에 찾아내는 새로운 유전자 검사 기술이 개발되었습니다.
기존 검사로 원인을 찾지 못한 환자 중 32.4%의 질병 원인을 규명하는 성과를 거두었습니다.
이 기사는 3개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
이 기사는 3개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
서울대병원 임상유전체의학과 문장섭 교수와 서울의대 생화학교실 배상수 교수 공동 연구팀이 소뇌실조증 등 반복서열 확장질환의 원인을 25시간 만에 진단하는 기술을 개발했습니다. 이 기술은 유전질환을 일으키는 반복서열(STR) 확장 관련 유전자 56곳을 한 번에 분석하며, 환자의 혈액에서 추출한 DNA 5㎍만 있으면 검사가 가능합니다.
연구팀은 기존 유전자 검사로도 원인을 찾지 못했던 소뇌실조증 환자 37명을 대상으로 이번 기술을 적용했습니다. 그 결과 12명(32.4%)에게서 질병의 원인이 되는 반복서열 확장을 새롭게 발견했습니다. 실제 이번 연구에서 원인이 확인된 환자들은 증상 발현 후 확진까지 평균 8.9년이 걸렸으나, 새로운 기술을 통해 DNA 추출부터 시퀀싱까지 단 25시간 만에 진단이 가능해졌습니다.
이번 기술은 복잡한 반복서열 패턴을 자동으로 판독하고 시각화하는 자체 개발 소프트웨어 ‘STRiker’를 결합해 정확도를 높였습니다. 또한 반복서열뿐 아니라 유전자 발현을 조절하는 DNA 메틸화 상태까지 함께 확인할 수 있다는 장점이 있습니다. 특히 PRNP 반복서열 확장을 아시아인 최초로 보고하는 등 학술적 성과도 거뒀습니다.
이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘어드밴스드 사이언스(Advanced Science)’ 최신호에 게재되었습니다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다. AI가 작성한 초안을 바탕으로 뉴스보이 에디터들이 최종검수하였습니다. (오류신고 : support@curved-road.com)
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