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4월은 '세계 파브리병 인식의 달'…"이유 없는 손발 통증, 파브리병 놓치지 말아야"

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뉴스보이

2026.04.30. 10:17

4월은 '세계 파브리병 인식의 달'…"이유 없는 손발 통증, 파브리병 놓치지 말아야"

간단 요약

파브리병은 효소 부족으로 장기가 손상되는 희귀병입니다.

초기 증상은 손발 통증, 땀 감소이며, 진단 지연 시 심각한 합병증을 유발합니다.

이 기사는 3개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.

4월은 ‘세계 파브리병 인식의 달’로, 이 희귀 유전성 질환에 대한 관심이 높아지고 있습니다. 파브리병은 체내 특정 효소 부족으로 당지질이 쌓여 전신 혈관과 장기를 손상시키는 질환입니다. 질병관리청 희귀질환 정보에 따르면, 이 질환은 인구 11만 7000명당 한 명 꼴로 발생하며 주로 남성에게서 나타납니다. 초기 증상으로는 손발이 타는 듯한 통증이나 땀 배출량 감소가 대표적입니다. 이러한 증상들은 성장통이나 피로 누적으로 오인되기 쉬워 진단이 늦어지는 경우가 많습니다. 인천힘찬종합병원 순환기내과 김민식 과장은 파브리병이 진단만 제때 이뤄지면 치료와 관리가 가능한 질환이라고 설명했습니다. 하지만 병이 진행되면 신부전, 부정맥, 심근경색, 뇌졸중 등 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 원인 모를 단백뇨와 손발 통증이 지속되거나, 젊은 나이에 심비대, 부정맥, 뇌졸중이 발생한 경우 파브리병 가능성을 염두에 두고 관련 검사를 받는 것이 중요하다고 김민식 과장은 강조했습니다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다.
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