IT/과학
질병청, 신생아 1800명 전장유전체 검사로 희귀유전질환 조기 발견 나선다
뉴스보이
2026.09.07. 12:01
뉴스보이
2026.09.07. 12:01
간단 요약
간단 요약
생후 28일 이내 신생아를 대상으로 희귀질환을 선제적으로 찾아내는 국가 연구가 시작됩니다.
3년간 30억 원을 투입해 기존 검사보다 폭넓은 250여 종의 질환을 진단할 계획입니다.
이 기사는 3개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
이 기사는 3개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
질병관리청 국립보건연구원이 신생아의 희귀유전질환을 조기에 발견하고 선제적으로 관리하기 위한 전장유전체(WGS) 기반 선별검사 연구에 착수했다. 이번 연구는 희귀질환 진단 효율성을 높이고 국가 차원의 정책 도입 근거를 마련하기 위해 추진된다.
연구 대상은 생후 28일 이내의 일반 신생아다. 질병청은 2028년까지 전국 6개 병원과 협력해 총 1800명을 모집할 계획이다. 올해 500명을 시작으로 내년 600명, 2028년 700명을 순차적으로 모집하며, 3년간 총 30억 원의 예산이 투입된다.
이번 검사는 기존 신생아 선별검사보다 진단 범위가 대폭 확대된다. 현재 70여 종의 질환을 확인하는 기존 방식과 달리, 전장유전체 분석을 통해 250여 종의 희귀질환을 증상 발현 전 미리 찾아낼 수 있을 것으로 기대된다. 이는 미국과 영국 등 해외 주요국이 추진 중인 글로벌 공중 보건 트렌드와도 궤를 같이한다.
연구책임자인 이범희 서울아산병원 교수는 증상이 나타나기 전 치료가 가능한 질환을 조기 발견해 적기에 치료를 시작하는 새로운 의료 패러다임이라고 설명했다. 임승관 질병관리청장 역시 희귀유전질환은 조기 발견이 치료 효과와 예후를 결정짓는 만큼, 신생아 시기의 정확한 진단체계를 갖추는 것이 중요하다고 강조했다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다. AI가 작성한 초안을 바탕으로 뉴스보이 에디터들이 최종검수하였습니다. (오류신고 : support@curved-road.com)
• 이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다.
• AI가 작성한 초안을 바탕으로 뉴스보이 에디터들이 최종검수하였습니다. (오류신고 : support@curved-road.com)
