생활/문화
지속되는 혈뇨와 가족력 있다면? 유전성 콩팥병 '알포트 증후군' 의심해야
뉴스보이
2026.10.12. 11:15
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간단 요약
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국내 알포트 증후군 환자는 약 800명이나, 실제 유전자 변이 보유자는 약 2만 6천 명으로 추정됩니다.
초기 증상이 일반 콩팥병과 유사해 오진 가능성이 높으므로 가족력이 있다면 조기 진단이 중요합니다.
이 기사는 4개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
이 기사는 4개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
세브란스 어린이병원 박평강·이금화 소아신장과 교수 연구팀이 국민건강보험 자료를 활용해 국내 알포트 증후군의 유병 현황을 분석한 결과, 상당한 진단 사각지대가 존재하는 것으로 나타났습니다. 이번 연구 결과는 대한신장학회 공식 학술지 ‘신장 연구와 임상 실제’에 게재됐습니다.
2023년 기준 국내에 등록된 알포트 증후군 환자는 약 800명에 그쳤습니다. 반면 유전체 자료를 토대로 추정한 실제 유전자 변이 보유자는 약 2만 6,000명에 달해, 공식 등록 환자보다 약 32배 많은 잠재 환자가 있을 것으로 분석됩니다. 과거 인구 5만 명당 1명꼴로 알려졌던 유병률 추정치 역시 최근 연구에서는 2,500명당 1명으로 약 20배 증가했습니다.
알포트 증후군은 4형 콜라겐 유전자 변이로 발생하는 유전성 콩팥병입니다. 초기에는 혈뇨가 나타나지만 점차 단백뇨와 콩팥 기능 저하로 이어지며, 일부 환자에게는 난청이나 시력 이상이 동반되기도 합니다. 특히 초기 증상이 다른 콩팥질환과 비슷해 환자의 약 30%가 진단 전 다른 면역매개성 사구체신염으로 분류되는 등 오진 사례가 빈번한 것으로 확인됐습니다.
전문가들은 학교 소변검사에서 이상이 발견된 소아·청소년이 콩팥병이나 난청 등 가족력이 있다면 적극적으로 소아신장과 진료를 받아야 한다고 조언합니다. 지속적인 혈뇨나 단백뇨가 나타날 경우 유전성 질환 가능성을 열어두고 조기에 진단하는 것이 질환의 진행을 막는 핵심입니다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다. AI가 작성한 초안을 바탕으로 뉴스보이 에디터들이 최종검수하였습니다. (오류신고 : support@curved-road.com)
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