사회
희귀 콩팥병 기텔만 증후군, 유전자 가위로 치료 가능성 열었다
뉴스보이
2026.10.26. 08:55
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간단 요약
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국내 연구진이 유전자 가위 기술을 활용해 희귀 유전성 콩팥질환인 기텔만 증후군 치료의 길을 열었습니다.
환자 유래 세포의 세뇨관 기능이 정상의 90% 수준으로 회복되며 근본적인 치료 가능성을 확인했습니다.
이 기사는 4개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
이 기사는 4개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
정병하 가톨릭대학교 서울성모병원 신장내과 교수 연구팀이 유전자 가위 기술을 이용해 희귀 유전성 콩팥질환인 '기텔만 증후군'의 유전적 결함을 보완하는 데 성공했습니다. 이번 연구 결과는 줄기세포 분야 국제학술지인 '줄기세포 연구 및 치료(Stem Cell Research Therapy)'에 최근 게재됐습니다.
기텔만 증후군은 인구 약 4만 명당 1명꼴로 발생하는 희귀 질환입니다. 콩팥 세뇨관에서 나트륨과 염소의 재흡수를 담당하는 'SLC12A3' 유전자에 이상이 생기면 발생하며, 피로감이나 부정맥 등을 유발하지만 현재까지 근본적인 치료법이 부족한 실정입니다.
연구팀은 크스퍼 캐스9(CRISPR Cas9) 유전자 가위를 활용해 정상 SLC12A3 유전자를 염색체의 '세이프 하버(AAVS1)' 부위에 삽입하는 방식을 택했습니다. 이 방식은 유전자를 안전하게 교정해 근본적인 치료 효과를 기대할 수 있는 기술입니다. 이번 연구에는 가톨릭의대 장기이식연구소와 성균관대 삼성융합의과학원 이재영 교수팀이 공동으로 참여했습니다.
실험 결과, 교정 전 환자의 콩팥 오가노이드에서 낮게 나타났던 나트륨 수송체 단백질 양이 교정 후 정상의 약 9할 수준까지 회복됐습니다. 이는 유전자 교정을 통해 콩팥 세뇨관 기능을 정상 수준으로 되돌릴 수 있다는 가능성을 입증한 것입니다.
다만 이번 성과는 환자 유래 세포와 오가노이드를 통한 개념증명 단계입니다. 연구팀은 향후 유전자 전달 기술을 고도화하고 동물 모델을 통해 안전성과 효과를 검증하는 추가 연구를 이어갈 계획입니다. 한편, 정병하 교수팀은 최근 신장이식 환자의 항체 형성 기전을 규명한 연구로 '2026년 제36회 과학기술우수논문상'을 수상하며 전문성을 인정받고 있습니다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다. AI가 작성한 초안을 바탕으로 뉴스보이 에디터들이 최종검수하였습니다. (오류신고 : support@curved-road.com)
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