사회
"원인 몰랐던 소아 발달장애" 유전자 '읽기 오류'가 실마리 풀었다
뉴스보이
2026.03.30. 17:07
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간단 요약
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서울대병원 연구팀은 1만5천여 명의 유전체 분석으로 미규명 소아 신경발달장애 원인을 찾았습니다.
'RNU4-2' 유전자 변이가 뇌 발달 필수 단백질 생성 오류를 일으키는 분자 원리를 규명했습니다.
이 기사는 11개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
이 기사는 11개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
국내 연구진이 원인을 알 수 없었던 소아 신경발달장애의 핵심 단서를 찾아냈습니다.
서울대병원과 고려대학교 공동 연구팀은 1만5450명의 한국인 유전체 데이터를 분석하여, 미규명 신경발달장애 환자 중 0.72%에서 특정 비암호화 유전자 변이를 확인했습니다. 특히 이 변이의 약 85%는 동일한 유형(n.64 65insT)으로 반복되어 나타났습니다. 해당 변이를 가진 환자들은 중증 인지 및 운동 발달 지연과 함께 소두증, 뇌전증 등 다양한 신경학적 이상을 보였습니다.
연구진은 'RNU4 2'라는 비암호화 RNA 유전자 변이가 유전자 정보 처리 과정인 '스플라이싱'에 오류를 일으킨다는 사실을 규명했습니다. 이 변이가 RNA 구조를 비정상적으로 변화시켜 뇌 발달에 필수적인 단백질 생성과 기능을 방해하여 신경발달장애를 유발하는 분자적 원리를 밝혀냈습니다.
채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 이번 연구가 대규모 유전체 데이터가 미규명 질환의 원인을 밝히는 데 중요함을 보여주는 사례라고 밝혔습니다. 이 연구 결과는 국제학술지 '임상 유전학' 최신호에 게재되었습니다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다. AI가 작성한 초안을 바탕으로 뉴스보이 에디터들이 최종검수하였습니다. (오류신고 : support@curved-road.com)
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