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1200개 넘는 자폐 원인 유전자, 두 갈래 분자 지도로 정밀 치료 길 연다
뉴스보이
2026.09.18. 03:02
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간단 요약
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17종의 자폐 위험 유전자를 분석해 뇌 속 분자 패턴을 두 가지 유형으로 분류했습니다.
유형에 따라 약물 반응성이 달라 향후 환자 맞춤형 정밀 치료의 토대가 될 전망입니다.
이 기사는 14개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
이 기사는 14개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장과 한국과학기술정보연구원(KISTI) 공동 연구팀이 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 복잡한 유전적 다양성을 규명하는 데 성공했습니다. 연구팀은 원인 유전자만 1200개가 넘는 자폐의 공통된 분자적 특징을 찾아내 그 결과를 국제 학술지 '사이언스'에 발표했습니다.
연구팀은 시냅스 기능과 신호 전달 등에 관여하는 자폐 위험 유전자 17종을 선정해 생쥐 모델을 구축했습니다. 이후 총 1008개의 뇌 전전두엽 RNA 시퀀싱 데이터를 분석한 결과, 서로 다른 유전자 변이를 가졌더라도 뇌 속 변화는 두 가지 공통된 전사체 상태로 수렴한다는 사실을 확인했습니다.
분류된 두 그룹은 약물 반응성에서도 뚜렷한 차이를 보였습니다. 항우울제인 '플루옥세틴'과 기분안정제인 '리튬'을 투여한 결과, 특정 그룹에서 분자적 이상이 일관되게 회복되는 모습이 나타났습니다. 연구팀은 약 100만 개의 세포핵을 분석하는 단일핵 RNA 시퀀싱 등을 통해 실제 자폐 환자 데이터에서도 동일한 패턴을 검증했습니다.
이번 연구는 환자의 유전자 분자 상태에 따라 치료제 반응이 달라질 수 있음을 입증하며 맞춤형 정밀 치료의 가능성을 열었습니다. 최근 '피터팬 아빠'로 알려진 전경철 작가의 사례 등으로 자폐에 대한 사회적 관심이 높아지는 가운데, 이번 성과는 향후 체계적인 치료 전략 수립에 중요한 실마리가 될 것으로 기대됩니다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다. AI가 작성한 초안을 바탕으로 뉴스보이 에디터들이 최종검수하였습니다. (오류신고 : support@curved-road.com)
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