사회
DGIST 연구팀, 남성에게 더 흔한 자폐증 원인 MDGA1 유전자 규명…여성호르몬 조절제로 치료 가능성 제시
뉴스보이
2026.04.01. 13:23
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간단 요약
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MDGA1 유전자는 뇌 신경회로 과흥분 억제 조절자입니다. 돌연변이 시 흥분-억제 균형이 깨집니다.
여성호르몬 에스트로겐이 신경회로 이상을 방어합니다. FDA 승인 바제독시펜으로 치료 가능성이 확인됐습니다.
이 기사는 7개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
이 기사는 7개 언론사의 보도를 교차 검증하여 작성되었습니다.
국내 연구팀이 자폐 스펙트럼 장애의 남성 발병률이 높은 원인을 규명하고, 기존 여성호르몬 조절제를 치료제로 활용할 가능성을 제시했습니다.
대구경북과학기술원(DGIST) 뇌과학과 고재원 시냅스 다양성 및 특이성 조절 연구단 센터장 연구팀은 자폐 증상을 보이는 환자들에게서 MDGA1 유전자 돌연변이가 공통으로 나타난다는 사실을 세계 최초로 발견했습니다. MDGA1 단백질은 뇌 신경회로가 과도하게 흥분하지 않도록 억제하는 조절자 역할을 합니다. 이 유전자에 변이가 생기면 뇌의 흥분과 억제 신호 균형이 깨지는 것으로 나타났습니다.
연구팀은 MDGA1 돌연변이 모델 생쥐를 통해 성별에 따라 돌연변이 영향이 다르게 나타남을 확인했습니다. 수컷 생쥐는 사회적 소통 능력 저하와 같은 자폐 유사 행동을 보인 반면, 암컷 생쥐는 정상 행동 양상을 유지했습니다. 이는 암컷의 여성호르몬인 에스트로겐이 유전자 변이로 인한 신경회로 이상을 방어해 주기 때문으로 설명됩니다.
연구팀은 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 여성호르몬 조절제 '바제독시펜'을 수컷 돌연변이 생쥐에게 투여했습니다. 그 결과, 손상된 신경회로 기능이 회복되었을 뿐만 아니라, 비정상적이었던 자폐 유사 행동도 정상 수준으로 돌아왔습니다.
고재원 센터장은 이번 연구가 자폐 스펙트럼 장애의 새로운 유전적 요인과 성별 편향성 발생 원인을 규명한 데 큰 의의가 있다고 밝혔습니다. 또한, 안전성이 검증된 바제독시펜이 자폐증의 새로운 치료제로 활용될 가능성을 제시한 만큼, 향후 임상 적용을 위한 후속 연구를 이어갈 것이라고 덧붙였습니다.
이 콘텐츠는 뉴스보이의 AI 저널리즘 엔진으로 생성 되었으며, 중립성과 사실성을 준수합니다. AI가 작성한 초안을 바탕으로 뉴스보이 에디터들이 최종검수하였습니다. (오류신고 : support@curved-road.com)
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